Manifestaciones clínicas del síndrome de DiGeorge - Velásquez-Toro , Sandra Janneth; Guzmán-Ramos, Emily Dayana; Arellano-Oleas, Yesenia Esthefania; López-Barrionuevo, Carlos Gustavo (Revista Arbitrada Interdisciplinaria de Ciencias de la Salud. Salud y Vida, 2024)
Objetivo: Describir los diferentes signos y síntomas del síndrome de DiGeorge y así comprender de una mejor manera el padecimiento de esta enfermedad. Método: Descriptiva documental, se analizaron 15 articulos publicados en PubMed. Conclusión: Dentro de la región cromosómica 22q11.2 se han asociado varios genes de los fenotipos de anomalías congénitas, de las cuales algunas necesitan de procedimientos quirúrgicos dependiendo de la gravedad de la cardiopatía. Se evidenció los principales defectos cardiacos con prevalencia y los porcentajes de algunas alteraciones que son causadas por este síndrome, dentro de los más importantes se encuentran el arco aórtico, el tronco arterioso y la tetralogía de Fallot.