Síndrome de ictiosis arlequín hereditaria: Desafío diagnóstico prenatal - Viteri-Rodríguez, Juan Alberto; Arcos-Aldaz, Emily Valeria; Duarte-Cortez, Natali Mishell (Revista Arbitrada Interdisciplinaria de Ciencias de la Salud. Salud y Vida, 2024)
Objetivo: analizar el síndrome de Ictiosis Arlequín hereditaria: desafío diagnóstico prenatal. Método: Descriptiva documental. Conclusión: La HI, también conocida como queratosis difusa fetal, es la forma más grave y devastadora de las ictiosis congénitas autosómicas recesivas. Se debe a mutaciones en el transportador ABCA12, un transportador de la membrana celular asociado al transporte de lípidos. Los fetos portadores de esta mutación producen una secreción defectuosa de lípidos en los queratinocitos epidérmicos, lo que provoca una pérdida de la barrera lipídica de la piel y el desarrollo de arlequín. La incidencia de la enfermedad es muy baja y no existe un tratamiento efectivo. La probabilidad de mortalidad de los niños con IH es alta, su pronóstico es malo y la mayoría de los neonatos mueren poco después del parto debido a infecciones, pérdida de calor, deshidratación, alteraciones electrolíticas o dificultad respiratoria.