La fibrosis quística en niños en el Ecuador

Autores/as

DOI:

https://doi.org/10.35381/s.v.v7i14.2510

Palabras clave:

Fibrosis quística, enfermedades pulmonares, enfermedades respiratorias, (DeCS)

Resumen

Objetivo: analizar la fibrosis quística en niños en el Ecuador. Metodología: Revisión sistemática de 21 publicaciones relacionadas al tema, específicamente 13 articulos de investigación en contexto ecuatoriano. Resultados y conclusión: En el Ecuador la incidencia de la enfermedad es de 1 por cada 11.110 habitantes y cada año nacen aproximadamente 23 niños con esta afección, teniéndose en cuenta las mutaciones en el CFTR, entorpecen el diagnóstico molecular, así como se ha estudiado un caso pediátrico de FQ con complicaciones en pancreatitis, siendo esto inusual en la población infantil, siendo considerable proseguir con investigaciones conducentes a tener una mejor referencia científica de la FQ en el Ecuador.

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Citas

Radice RP, Radice OA, Radice MR, Radice CA. Calidad de vida en adolescentes de 14 a 18 años con fibrosis quística en la fundación de fibrosis quística, Paraguay [Quality of life in adolescents from 14 to 18 years with cystic fibrosis in the cystic fibrosis foundation, Paraguay]. Pediatr. (Asunción). 2020; 47(3):159-164. Disponible en: https://doi.org/10.31698/ped.47032020007

Sánchez Infante C, Razón Behar R, Ramos Carpenter LT, Barreiro Paredes B, Reyes López C, Cantillo Gámez H, et al. Fibrosis quística en niños y su seguimiento durante 40 años (1977-2017) [Cystic fibrosis in children and its follow-up for 40 years (1977-2017)]. Revista Cubana de Pediatría. 2019; 91(3):e882. Disponible en: https://n9.cl/muq5t

Wallis Gómez VG. Cuidados paliativos pediátricos: ¿Quiénes y cuándo? [Pediatric palliative care: who and when?]. Canarias Pediátrica. 2022; 46(2):161-169. Disponible en: https://n9.cl/noax4

Gale S, Sabillón M, Ortega Iglesias JC. Caracterización de los pacientes con Fibrosis Quística diagnosticados por cloruros en Sudor [Characterization of patients with Cystic Fibrosis diagnosed by means of Chlorides in Sweat]. Act Ped Hond [Internet]. 2017; 6(2):486-92. Disponible en: https://n9.cl/glm2a

Cebrian Pinar M. Fibrosis Quística. Comparativa de tres cuestionarios de calidad de vida [Comparison of three quality of life questionnaires]. Tesis Doctoral. Valencia, España: Universidad de Valencia, Programa de Doctorado. Psicología de la personalidad, intervención en áreas clínicas y sociales; 2015. Disponible en: https://n9.cl/jo932

Rubin BK. Cystic Fibrosis 2017 The Year in Review. Respiratory Care. 2018; 63(2): 238-241. Disponible en: https://doi.org/10.4187/respcare.06052

Aspiazu Hinostroza KA, Solano X, Suqui E, Suquilanda E, Tuquiñagua L. Revisión bibliográfica sobre la fibrosis quística [Literature review on cystic fibrosis]. Revista Estudiantil CEUS. 2019; 1(1): p. 19-24. Disponible en: https://n9.cl/eumyqm

Wood J, Jenkins S, Putrino D, Mulrennan S, Morey S, Cecins N, et al. A smartphone application for reporting symptoms in adults with cystic fibrosis improves the detection of exacerbations: Results of a randomized controlled trial. Journal of Cystic Fibrosis. 2020; 19(2):271-276. Disponible en: https://doi.org/ 10.1016/j.jcf.2019.09.002

Silva Filho LV, Castaños C, Ruíz HH. Cystic fibrosis in Latin America-Improving the awareness. J Cyst Fibros. 2016; 15(6):791-793. Disponible en: https://doi.org/ 10.1016/j.jcf.2016.05.007

Patricio Valle E, Burgos RI, Valle JR, Egas Bénar D, Ruiz Cabezas JC. Analysis of CFTR gene mutations and cystic fibrosis incidence in the Ecuadorian population. Invest Clin. 2007 marzo; 48(1):91-98. Disponible en: https://n9.cl/i4jjl

Lascano-Vaca Y, Ortiz-Prado E, Gomez-Barreno L, Simbaña-Rivera K, Eduardo Vasconez AL, Arteaga-Espinosa ME, et al. Clinical, genetic and microbiological characterization of pediatric patients with cystic fibrosis in a public Hospital in Ecuador. BMC Pediatrics. 2020; 20(1):111. Disponible en: https://doi.org/10.1186/ s12887-020-2013-6

Peñafiel-Vicuña AK. Perfil epidemiológico - clínico de pacientes con fibrosis quística atendidos en el área de neumología pediátrica del Hospital Vicente Corral Moscoso en el periodo de enero – diciembre 2017 [Epidemiological - clinical profile of patients with cystic fibrosis treated in the pediatric pulmonology area of the Vicente Corral Moscoso Hospital in the period from January to December 2017]. Tesis de especialidad. Cuenca, Ecuador: Universidad de Cuenca, Facultad de Ciencias Médicas; 2019. Disponible en: http://dspace.ucuenca.edu.ec/ handle/123456789/31927

Flores García MS. Variante del Gen CFTR en pacientes con diagnóstico de fibrosis quística de la fundación Fundafiq Cuenca-Ecuador [CFTR Gene variant in patients diagnosed with cystic fibrosis from the Fundafiq Cuenca-Ecuador foundation]. Tesis de maestria. Lima, Perú: Universidad Peruana Cayetano Heredia; 2020. Disponible en: https://repositorio.upch.edu.pe/handle/20.500.12866/8936

Zurita J, Sevillano G, González C, Lascano Y. Segniliparus rugosus from the sputum of a child with cystic fibrosis in Ecuador: challenges in bacterial identification. New Microbes New Infect. 2020; 35:100668. Disponible en: https://doi.org/10.1016/j.nmni.2020.100668

Paz-Y-Miño C, Zambrano AK, Ruiz-Cabezas JC, et al. Characterization of Ancestral Origin of Cystic Fibrosis of Patients with New Reported Mutations in CFTR. Biomed Res Int. 2020; 2020:9074760. Disponible en: https://doi.org/10.1155/2020/9074760

Moya-Quiles MR, Glover G, Mondéjar-López P, Pastor-Vivero MD, Fernández-Sánchez A, Sánchez-Solís M. CFTR H609R mutation in Ecuadorian patients with cystic fibrosis. J Cyst Fibros. 2009; 8(4):280-281. Disponible en: https://doi.org/10.1016/j.jcf.2009.05.001

Valle EP, Burgos RI, Valle JR, Egas Béjar D, Ruiz-Cabezas JC. Analysis of CFTR gene mutations and cystic fibrosis incidence in the Ecuadorian population. Invest Clin. 2007; 48(1):91-98. Disponible en: https://n9.cl/i4jjl

Ortiz SC, Aguirre SJ, Flores S, Maldonado C, Mejía J, Salinas L. Spectrum of CFTR gene mutations in Ecuadorian cystic fibrosis patients: the second report of the p.H609R mutation. Mol Genet Genomic Med. 2017; 5(6):751-757. Disponible en: https://doi.org/10.1002/mgg3.337

Ruiz-Cabezas JC, Barros F, Sobrino B, et al. Mutational analysis of CFTR in the Ecuadorian population using next-generation sequencing. Gene. 2019; 696:28-32. Disponible en: https://doi.org/10.1016/j.gene.2019.02.015

González-Andrade F. Standardized clinical criteria and sweat test combined as a tool to diagnose Cystic Fibrosis. Heliyon. 2018; 4(12):e01050. Disponible en: https://doi.org/10.1016/j.heliyon.2018.e01050

Paz-y-Miño C, Pérez JC, Burgos R, Dávalos MV, Leone PE. The DeltaF508 mutation in Ecuador, South America. Hum Mutat. 1999; 14(4):348-350. Disponible en: https://n9.cl/ew6f9

Lascano Y. Fibrosis Quística, diagnóstico precoz y tratamiento oportuno para mejorar la calidad de vida [Cystic Fibrosis, early diagnosis and timely treatment to improve quality of life]. 2022 [Internet]. Disponible en: https://onx.la/c9d79

Comité Nacional de Neumonología; Comité Nacional de Nutrición; Comité Nacional de Gastroenterología; Grupo de Trabajo de Kinesiología. Guía de diagnóstico y tratamiento de pacientes con fibrosis quística. Actualización [Guideline for the diagnosis and treatment of patients with cystic fibrosis. Update]. Arch Argent Pediatr. 2021; 119(1):s17-s35. Disponible en: https://doi.org/10.5546/aap.2021.s17

Guijarro GP, Jácome ML, Paredes Haro HD. Una Paciente pediátrica diagnosticada con fibrosis quística con pronóstico reservado [Pediatric patient diagnosed with cystic fibrosis with reserved prognosis]. REE [Internet]. 2019; 13(1):62-71. Disponible en: https://n9.cl/zevxp

Mall MA, Brugha R, Gartner S, et al. Efficacy and Safety of Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor in Children 6 Through 11 Years of Age with Cystic Fibrosis Heterozygous for F508del and a Minimal Function Mutation: A Phase 3b, Randomized, Placebo-controlled Study. Am J Respir Crit Care Med. 2022; 206(11):1361-1369. Disponible en: https://doi.org/10.1164/rccm.202202-0392OC

Kapouni N, Moustaki M, Douros K, Loukou I. Efficacy and Safety of Elexacaftor-Tezacaftor-Ivacaftor in the Treatment of Cystic Fibrosis: A Systematic Review. Children (Basel). 2023; 10(3):554. Published 2023 Mar 15. Disponible en: https://doi.org/10.3390/children10030554

Stekolchik E, Saul D, Chidekel A. Clinical efficacy of elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor in an adolescent with homozygous G85E cystic fibrosis. Respir Med Case Rep. 2022; 40: 101775. Published 2022 Nov 7. Disponible en: https://doi.org/10.1016/j.rmcr.2022.101775

Graeber SY, Vitzthum C, Pallenberg ST, et al. Effects of Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor Therapy on CFTR Function in Patients with Cystic Fibrosis and One or Two F508del Alleles. Am J Respir Crit Care Med. 2022; 205(5):540-549. Disponible en: https://doi.org/10.1164/rccm.202110-2249oc

Graeber SY, Renz DM, Stahl M, et al. Effects of Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor Therapy on Lung Clearance Index and Magnetic Resonance Imaging in Patients with Cystic Fibrosis and One or Two F508del Alleles. Am J Respir Crit Care Med. 2022; 206(3):311-320. Disponible en: https://doi.org/10.1164/rccm.202201-0219oc

Zemanick ET, Taylor-Cousar JL, Davies J, et al. A Phase 3 Open-Label Study of Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor in Children 6 through 11 Years of Age with Cystic Fibrosis and at Least One F508del Allele. Am J Respir Crit Care Med. 2021; 203(12):1522-1532. Disponible en: https://doi.org/10.1164/rccm.202102-0509oc

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Publicado

01-07-2023

Cómo citar

Cuji-Gutiérrez, G. M., & Philco-Toaza, P. E. (2023). La fibrosis quística en niños en el Ecuador. Revista Arbitrada Interdisciplinaria De Ciencias De La Salud. Salud Y Vida, 7(14), 4–16. https://doi.org/10.35381/s.v.v7i14.2510

Número

Sección

Artículo Original